2

Prenatale onderzoeken

Prenatale screening en diagnostiek

De meeste kinderen worden gezond geboren; erfelijke en aangeboren afwijkingen komen relatief weinig voor.

Er zijn verschillende onderzoeken in de zwangerschap mogelijk om onderzoek te doen naar de gezondheid van jullie kindje. De meeste van deze testen hebben het doel tot screenen en geven dus geen 100% garantie op een gezond kindje. Afhankelijk van je medische of familiaire geschiedenis kom je in aanmerking voor screening of diagnostiek. Tijdens het intakegesprek gaan we dieper op deze onderzoeken in. Het is jouw/jullie eigen keuze of je deze onderzoeken laat uitvoeren of er zelfs wel of geen informatie over wilt ontvangen.

De echo’s die je in de 1e lijn krijgt, zijn screeningsecho’s.

De eerste echo vindt plaats bij ongeveer 8 weken zwangerschap. Bij deze echo kijken we naar het volgende:

  • Klopt er een hartje?
  • Bevindt de zwangerschap zich in de baarmoeder?
  • Klopt de grootte van het vruchtje ongeveer met de zwangerschapsduur?
  • Is het een eenling of een meerling?
  • Ziet de zwangerschap er, voor zover dat bij deze termijn te beoordelen is, er normaal uit?
  • Zien we bijzonderheden in of rondom de baarmoeder? Zoals bijvoorbeeld een myoom of cyste?

Deze echo wordt gemaakt bij ons in de praktijk. Hier zijn geen extra kosten aan verbonden.

Indien je niet wilt weten of wij dingen zien die er anders uitzien dan anders, geef dit gerust aan. Iedereen heeft ook het recht om niet te weten.

Termijnecho

De tweede echo wordt gedaan tussen 10-12 weken van de zwangerschap. Bij deze echo kijken we naar het volgende:

  • We meten de baby van kruin tot billen en stellen hiermee de termijn vast
  • We kunnen in beperkte mate zien of de foetus er normaal uit ziet voor 10-12 weken.

Afhankelijk van of je wel of niet voor de combinatietest kiest, wordt deze echo bij ons in de praktijk gemaakt of bij een eerstelijns echocentrum. De termijecho wordt vergoed door de zorgverzekeraar.

Combinatietest (CT)

Dit is een kansberekening voor het krijgen van een kindje met het syndroom van Down, het syndroom van Patau en het syndroom van Edwards. Deze test kan gedaan worden tussen de 11 en 13,5 week, het liefst rond 11,5 week, en bestaat uit twee onderdelen:

  • Bloedonderzoek naar 2 hormonen in het bloed van de moeder
  • De nekplooimeting

Aan de combinatietest zit geen risico op een miskraam verbonden. Deze test wordt uitgevoerd in een 1e lijns echoscopisch centum en wordt niet vergoed door de verzekering. Sinds januari 2015 ook niet meer voor vrouwen van 36 jaar of ouder. De kosten voor deze test bedragen ongeveer 168 euro.

De test betreft een kansberekening. Het is daarom goed om na te denken over wat je wilt doen met de uitslag, vooral als dit een verhoogd risico betreft.

Bij een verhoogd risico (een grotere kans dan 1:200=0,5%) heb je recht op vervolgonderzoek; nl. de NIPT of een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Dit vervolgonderzoek wordt vergoed door de verzekering en vindt plaats in het ziekenhuis. Voordat je daadwerkelijk deelneemt aan vervolgonderzoek, krijg je eerst een uigebreide voorlichting hierover in het ziekenhuis tijdens een gesprek met een gynaecoloog. In dit gesprek worden de mogelijkheden en de voor en nadelen op een rijtje gezet, zodat jullie tot een overwogen keuze kunnen komen. 

Niet Invasieve Prenate Test: NIPT

Vanaf  1 april 2017 is het ook mogelijk om in plaats van de CT de NIPT uit te laten voeren. Indien gewenst, zullen wij jullie alles over deze 2 onderzoeken vertellen en de verschillen, voor en nadelen bespreken. Hierna kunnen jullie een overwogen keuze maken. Bij de NIPT wordt er bloed bij de moeder afgenomen. Uit dit bloed kunnen we het DNA afkomstig van de placenta filteren, waardoor we iets kunnen zeggen over wel of geen verdenking op een kindje met Syndroom van down, Edwards of patau. Indien er uit de test geen verdenking komt, is de kans op een gezond kind 99,9%. Geeft de test wel een verdenking op syndroom van Down, Edwards of Patau, dan zijn de kansen op daadwerkelijk een kindje met deze afwijking respectievelijk 75, 24 en 23%.

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

De vlokkentest of vruchtwaterpuncties worden op enkele indicaties aangeboden:

  • Bij een verhoogde CT, wanneer je de NIPT wilt overslaan
  • Na een verhoogde kans op down, patau of edwards na de NIPT
  • Indien er in de familie bepaalde erfelijke aangeboren aandoeningen voorkomen
  • Wanneer je zelf een bepaalde ziekte hebt
  • Wanneer je medicijnen gebruikt die schadelijk kunnen zijn voor de zwangerschap

Aan de vlokkentest of vruchtwaterpunctie zit het risico op een miskraam verbonden. Ongeveer 2:1000 zwangerschappen eindigt na een vlokkentest of vruchtwaterpunctie in een miskraam.  De vlokkentest kan  eerder in de zwangerschap worden uitgevoerd dan een vruchtwaterpunctie. Meer informatie hierover krijg je van ons en/of het ziekenhuis indien nodig. Indien dit onderzoek voor jou geïndiceerd wordt, wordt dit vergoed door de verzekeraar.

Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) of 20 weken echo

Deze echo wordt gedaan tussen de 18-22 weken in een eerstelijns echoscopisch centrum.

Er wordt gekeken naar  het volgende:

  • of de groei en de anatomie van de baby in orde zijn
  • of er structurele afwijkingen gezien worden
  • Indien gewenst, kan het geslacht bepaald worden

Helaas kun je niet alles zien op zo’n echo. Daarnaast wordt er ook wel eens iets gezien, waarvan men niet met zekerheid kan zeggen of het iets te betekenen heeft. In dat geval wordt je verwezen naar een gynaecoloog.

Geavanceerd Ultrascopisch Onderzoek (GUO)

Indien er in de familie structurele afwijkingen voorkomen in de eerste graad van de baby (ouders, broers of zussen) of er is een mogelijke afwijking bij jullie kindje gezien, kom je in aanmerking voor een GUO. Deze vindt dan plaats in het ziekenhuis. Er worden naar dezelfde dingen gekeken als bij de SEO met een aantal extra dingennaar waar gekeken wordt. Daarnaast wordt er extra goed gekeken naar de mogelijke afwijking of naar de afwijking die in de familie voorkomt. Dit wordt gedaan door een echoscopiste/gynaecoloog die hier extra voor is opgeleid.

Voor meer informatie over prenatale onderzoeken: