2

Prenatale onderzoeken

Prenatale screening en diagnostiek

De meeste kinderen worden gezond geboren; erfelijke en aangeboren afwijkingen komen relatief weinig voor.

Er zijn verschillende onderzoeken in de zwangerschap mogelijk om onderzoek te doen naar een aandoening of lichamelijke afwijking bij jullie kindje. De meeste van deze onderzoeken hebben het doel tot screenen en geven dus geen 100% garantie op een kindje zonder afwijking.

Tijdens het intakegesprek vragen we je of je meer informatie wilt over de onderzoeken die mogelijk zijn; de combinatietest, NIPT en/of de 20 weken echo. Het is jouw/jullie eigen keuze of je deze onderzoeken laat uitvoeren of er zelfs wel of geen informatie over wilt ontvangen. Indien jullie meer informatie wensen, wordt hier na de intake een uitgebreid gesprek voor ingepland. Na dit gesprek kun(nen) je/jullie beslissen of onderzoek gewenst is.

Hieronder kun(nen) je/jullie alvast meer informatie vinden over prenatale screening.

Prenatale screening naar het syndroom van Down, Edwards of Patau

Er zijn 2 vormen van prenatale screening naar deze 3 chromosomale afwijkingen; de combinatietest en de NIPT.

Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)

Bij de NIPT wordt er bloed bij de zwangere afgenomen, waarna dit bloed wordt onderzocht. Er zit geen risico van een miskraam verbonden aan deze test. Indien er een aanwijzing wordt gevonden dat je/jullie kindje mogelijk het syndroom van Down, Edwards of Patau heeft, kan er vervolgonderzoek worden gedaan om dit met zekerheid vast te stellen. Hiervoor verwijzen we door naar een prenataal centrum voor diagnostiek. Hier worden de vervolgopties besproken en kun(nen) je/jullie kiezen voor wel of geen vervolgonderzoek.

Bij de NIPT kan er eventueel ook gekozen worden of er gekeken wordt naar andere chromosomale afwijkingen. Dit noemen we nevenbevindingen. Er worden met de NIPT alleen grote afwijkingen aan chromosomen gevonden worden, geen kleine. Indien er een nevenbevinding gevonden wordt, kan er ook weer vervolgonderzoek gedaan worden indien gewenst. We verwijzen dan door naar een prenataal centrum voor diagnostiek.

De NIPT kan vanaf 11 weken gedaan worden. De NIPT wordt niet vergoed door de verzekering en kost ongeveer 175 euro.

Combinatietest (CT)

De CT bestaat uit 2 onderzoeken:

  • Een bloedonderzoek bij de zwangere tussen 9 en 14 weken zwangerschap.
  • Een nekplooimeting bij het kindje tijdens een echo tussen 11 en 14 weken zwangerschap.

Aan de combinatietest zit geen risico op een miskraam verbonden. Het is een vorm van screening. De combinatietest geeft een kansberekening, geen zekerheid. Bij een afwijkende uitslag kan er gekozen worden voor vervolgonderzoek. We verwijzen je/jullie dan door naar een centrum voor diagnostiek. Hier worden de verdere opties besproken en kun(nen) je/jullie kiezen voor wel of geen vervolgonderzoek.

De combinatietest wordt niet vergoed door de verzekering en kost ongeveer 177 euro.

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Bij een afwijkende CT of NIPT kan er gekozen worden voor een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Deze testen geven zekerheid of het kindje wel of geen syndroom van Down, Edwards of Patau heeft. Een vruchtwaterpunctie of vlokkentest heeft als nadeel dat er een klein risico van een miskraam aan verbonden is. Dit komt voor bij 2:1000 vrouwen.

Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) of 20 weken echo|

Met het SEO wordt er gekeken of je/jullie kindje geen lichamelijke afwijkingen heeft. Dit onderzoek wordt gedaan tussen de 18 en 21 weken.

Het SEO is een medische echo. Er wordt gekeken of je/jullie kindje bijvoorbeeld geen open rug of open schedel heeft. Verder wordt er uitgebreid gekeken naar de organen van je/jullie kindje. Er kunnen verschillende andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Ook wordt er gekeken of de baby goed groeit en of er voldoende vruchtwater is.

Net zoals de CT en de NIPT is de 20 weken echo niet verplicht. Je/jullie kiezen of jullie meer informatie willen ontvangen over het onderzoek en kunnen daarna beslissen of jullie het SEO wel of niet willen laten doen.

Bij het SEO worden niet alle afwijkingen gezien. Het kan dus zijn dat de uitslag van de 20 weken echo goed is, maar je/jullie kindje toch een afwijking heeft.

Er zijn geen risico’s verbonden aan de 20 weken echo. Het onderzoek wordt vergoed door de verzekering.

Indien er een verdenking op een afwijking wordt gevonden bij het SEO, wordt er doorverwezen naar een prenataal centrum voor diagnostiek. Er kan dan gekozen worden voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen wat de gevolgen voor je/jullie kindje is/zijn.

Het vervolgonderzoek bestaat meestal uit een uitgebreid echoscopisch onderzoek bij een prenataal diagnostisch centrum. Soms wordt er ook bloedonderzoek of een vruchtwaterpunctie aangeboden. Bij een vruchtwaterpunctie is er een kans van 1:1000 op een miskraam.